DOWN sindromea

DEFINIZIOA

Down sindromea duten haurrek, geneetan anomalia batekin topatzen gara. hauen kasuan geneetako anomalia batekin topo egiten dugu, izan ere, 21. pareko kromosoman ematen den anomalia bat da. Anomalia honek hainbat mota desberdin ematen ditu, banaketaren arabera.

ALTERAZIOAK

Hainbat alterazio ematen dira:

  • Trisomia libre: motarik arruntena da, akats genetiko baten emaitza eta zelula ugalketa oso goiz gertatzearen ondorioz ematen da. Organismoan dauden zelula guztiei sindrome down2eragiten diete, 47 kromosoma sortzen dira. 21. kromosoma bikotearen obulua edo espermatozoidea ez da behar bezala banatzen eta gameto bi 24 kromosoma ditu 23 izan beharrean.
  • Translocación: 21. kromosoma hautsi egiten da eta zatietako bat, beste  kromosoma bikote batekin elkartzen da, askotan 14.kromosoma izaten delarik.
  • Mosaicismo: “mosaiko kromosomiko” bezala ezagutzen da, bere gorputza kromosoma mota ezberdinen zelulak elkartzen dituelako. Prozesu miotiko baten bitartez, material genetikoa behar bezala banatzen ez bada, 21. kromosoma bikotean, hiru kromosoma izango ditu.

EZAUGARRIAK

Gaixotasun hau duten pertsonek, ezaugarri ezberdinak izaten dituzte.

  • Aurpegi borobila izaten dute, begi, sudur eta belarri txikiak. Ahoaren tamaina ere txikia dute mihiarekin konparatzen badugu, arrazoi honengatik ahoa zabalik izateko joera dute. Hori dela eta ahotik hartzen dute arnas eta eztarriko eta ahoko infekzioak beste pertsonek baino gehiago izaten dituzte, infekzio hauek belarrietaraino zabalduz.
  • Eskuak eta oinak normalean baino txikiagoak eta potoloagoak izaten dituzte eta eskuetan clinodactalia izeneko deformazioa jasaten dute, hau da, atzamar txikia barrurantz kurbatzen zaie. Esku barruan tolesdura bakarra izaten dute eta oinetan, lehenengo eta bigarren behatzen arteko banaketa handiago izaten dute.
  • Garapen motorea normala baino geldoagoa dute, horri Hipotonia Muskularra deitu ohi zaio, hau dela eta artikulazio arazoak izaten dituzte.
  • Arazo guzti hauek, pertsona hauen bizi itxaropena 50-60 urteetako da.

ESKU HARTZEA

Eskolan, haur hauei ikasketan laguntza edukiko dute. Horretarako, jarduera laburrak eta anitzak garatu behar dituzte. Jarduera horiek modu bisualean eta estimuluz beteriko jarduerak eskaintzea aberatsa izango da. Irakasleok, haurraren autonomian, arretan, haurraren motibazioan, haurraren kontzentrazioan, mugitzeko gaitasunetan…arreta jarri beharko dugu.

Familiak eta eskolak harremana edukiko dute, ezinbesteko izango baita, haur hauen esku-hartzean jarraipen sakona egiteko. Eskolak eta familiak, haurraren informazioa elkar trukatuko dute, elkarri laguntzeko.